La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint.

La PKDef est une maladie génétique due à une mutation du gène codant la PK (pyruvate kinase). Il s’agit d’une mutation autosomique, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois le gène muté transmis par son père et par sa mère.

 

En notant « N » = normal, ne portant pas la mutation et PKLR la mutation, ainsi qu'il est noté sur les pedigrees, on aura ainsi trois cas :

 

 génotype N/N : ce chat n'a pas la PKDef, c'est un chat indemne et non porteur ;

 génotype N/PKLR : ce chat n'est pas atteint par la PKDef, mais c'est un porteur sain ; il n’aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la mutation à 50 % de ses descendants.

 génotype PKLR/PKLR, ce chat sera atteint par la maladie.